게놈(genome)이란 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로써 우리나라에서는 독일어 발음에 따라서 ‘게놈’으로 표기하며, 우리나라의 인간 게놈 연구협의회는 게놈을 ‘유전체’라고 정의한다.

생물체의 유전정보를 담고 있는 물질은 세포의 핵 안에 있는 염색체를 구성하는 DNA(DeoxyRibonucleic Acid)이다. DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)의 4가지 염기의 조합으로 구성돼 있으며 이중 나선구조로 돼있다.

인간의 DNA는 31억개의 염기쌍으로 이뤄져 있으며 포플러의 경우는 5억개의 염기쌍으로 이뤄져 있다. 이들 염기들은 사람의 경우 23개의 염색체에 나눠져 있고 포플러의 경우는 19개의 염색체에 나눠져 있으며, 유전자들은 그 염색체들 위에 띄엄띄엄 늘어서 있다.

유전자들을 구성하는 염기의 배열 순서에 따라 유전자의 기능이 달라지게 되며 그 결과로 인종, 성격, 체질 등이 결정되는 것이다.

유전자는 생명현상에 관여하는 단위로써 그 크기는 매우 다양해 유전자 한 개의 크기가 작은 것은 수 백개의 염기쌍에서부터 큰 것은 수 십만개의 염기쌍으로 이뤄져 있다.

현재까지 보고된 바에 의하면 고등생물이 가지고 있는 전체 유전자 수는 약 3만~5만개로 추정되고 있다.
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