[#사진3][#사진2]아토피·천식 등이 심각한 환경병으로 대두되고 있는 가운데 이들 질환의 유전적 요인과 관련해 특정 유전자 변이가 주요한 역할을 하고 있는 것으로 밝혀졌다.
최근 한국보건산업진흥원이 지난 2001년부터 보건복지부 보건의료기술진흥사업으로 지원한 ‘폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터’(순천향대학교 부천병원 박춘식 교수)와 에스엔피 제넥틱스사(신형두 박사·한양대 겸임교수)팀이 이 같은 연구결과를 발표했다.
이와 더불어 연구진은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP(단일염기변이; 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 차이로, 개인의 유전적 다양성을 발생시키는 요인) 중 특정부위에서 C(시토신)를 가지고 있는 사람이 T(티민)를 가지고 있는 사람들에 비해 아토피항체인 IgE(면역 글로블린) 양이 많은 것을 밝혀냈다. 또한 이러한 변이에 의해 CD40의 분비량이 달라지는 것도 동시에 밝혀내 관심을 모으고 있다.
CD40은 세포 표면에 발현하는 단백질로, 세포간 상호인식과 결합 과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는 데 결정적 역할을 하는 것으로 잘 알려져 있다.
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연구팀은 “향후 이 같은 연구를 지속적으로 진행한다면 아토피와 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있을 것으로 보인다”며 “이들 정보를 이용해 개인의 아토피·천식 발생 위험도를 좀 더 정확하게 예측할 수 있을 것”이라고 전망했다.
이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 아토피나 천식뿐만 아니라 거의 모든 질병에 해당되며 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있는 만큼 국민보건 증진뿐 아니라 경제적으로도 큰 이득을 기대할 수 있다고 관계자들은 전하고 있다.
한편 이번 연구 결과는 폐질환 연구 분야에서 세계 최고 권위를 자랑하는 미국 흉부학회(American Thoracic Society)의 공식 학술지인 ‘American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine’(Journal Impact Factor; 8.123)에 2007년 2월 1일자로 게재됐다.
◆그림설명: CD40의 유전자에 존재하는 17개의 SNP가 표시돼 있으며 그중 첫 번째 Exon1 바로 앞부분에 존재하는 CD40-1C>T(화살표 표기)가 천식 및 아토피와 밀접한 관계를 가진 것으로 밝혀졌다. 또한 C(시토신)를 가지고 있는 사람이 T(티민)를 가지고 있는 사람들에 비해 혈중 면역 글로블린(아토피 및 천식 발생의 주요 요인) 양이 높은 것으로 나타났고 동시에 CD40의 분비량도 증가됨이 밝혀져 이 SNP가 아토피 및 천식 발생의 관여하는 유전적 요인의 하나로서 작용한다는 사실을 밝혀낸 셈이다.
<강재옥 기자>
강재옥
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